V dobách mého assemblerového programování na PC pod MS-DOSem jsem napsal malý prográmek, který udělal "Snímek" 640 kB "konvenční" paměti RAM a uložil jej na disk. Neuvěřitelné čtení - bloky funkčních dat se střídaly s chaosem po nesmazaných avšak zrušených blocích již ne-validních dat, rozsáhlé úseky vyplněné opakujícími se nesmysly typu "DEAD BEEF". Jenom Slovo "Microsoft" se v paměti PC vyskytovalo alespoň 100x čímž zabíralo téměř 1 kilobyte ( tehdy ) nesmírně drahocenné "konvenční" paměti. Úplně podobně je to s lidským genetickým kódem. Lidská DNA je 7 miliard písmen - "párů bází" z nichž každý kóduje 2 bity, tedy genetický kód gaždého jedince se vejde asi tak do 1,7 Gigabyte. Analogie s počítačovou pamětí je dokonalá. Část informace jsou aktivní geny, které kódují strukturální bílkoviny, enzymy ( bílkovinné katalyzátory reakcí ), bílkovinné hormony atd. Část jsou "pseudogeny" - zmatené sekvence původně funkční, dnes však zmutované DNA kterou jsme kdovíjak zdědili po kdovíjakých živočišných předcích, část jsou "repetitivní sekvence" alias lidský ekvivalent "DEAD BEEF", Introny, Exony, regulační sekvence, prostě chaos, který nyní pomalu rozplétáme.
Samozřejmě, že lidský genom dráždí fantazii, takže je to již drahně let, co se rozběhl projekt "HUGO" alias Human Genome, který byl oficiálně zakončen v roce 2008 sekvenováním DNA Jamese Watsona, objevitele struktury DNA. Původně miliardový projekt vedl k rozvoji techniky, kdy dnes kompletní sekvence DNA kohokoliv se dá získat asi za 10 000 dolarů a ceny jdou exponenciálně "Mooreovsky" dolů. Tudíž není daleko doba, kdy mamina bude zaškrtávat v porodnici : Otec u porodu ANO / NE .... skvence DNA novorozence s sebou ANO / NE .... a za malý příplatek dostane spolu s robátkem USB Flashku s kompletním genomem děťátka.
To se zdá jako naprosto šílená idea, zejména, když dnes zabrousíte do legislativy kolem "genetického testování", kde každý prd je tajný, ale věřte, že pod vedením "rychlo-intelektuálů" z genderové fakulty společnost hloupne, a jednoho dne nepochybně vyvstane otázka co je závažnější informace - moje sekvence DNA, nebo moje ( sexistické ? ) nahaté fotky na Facebooku. A až bude odpovězeno, že obojí je "asi tak stejně důležité" pak teprve nastane fičák. Už dnes si můžete objednat genetické testování, které vám dá vágní výsledky typu "20,5% vašich genů pochází z Afriky a z 30,5% ze Skandinávie". Práce s kompletními genomy bude úplně jiná - na Internetu odkliknete "porovnat moji DNA s databází" a vyskočí - Matka : Jolana Vopičková, Otec : Franta Vobšourník, ( na sex s ním "za hospodou na zábavě" si vaše máti sotva pamatuje ), který dle databáze má dalších 17 nelegitmních potomků. PáPá drahý "oficiální" tatínku Eberharde Vopičko, který jsi mě živil, utíral hubu a prdel a skvíš se v mém rodném listu....
Poblijete se cestou z hospody v parku - rovnou přijde účtenka za úklid od městské policie. DNA vyblitých buněk sliznice totiž mluví jasnou řečí..... Máte koníček se sestavováním rodokmenů ? Proč ? Rovnou vám přijde z Národního výboru lejstro : "dostavte se k dědickému řízení" - po neznámém strýčkovi který je dle DNA váš nepochybný příbuzný totiž zbyly dluhy a exekuce....
Připadá vám to šílené ? Jak technicky složité by bylo vyrobit databázi 7 milard genomů všech žijících lidí ? Jelikož 99% lidského genomu je stejné u všech lidí - stačí ukládat 1% diferenci, takže to vychází na 1,7Giga * 7Giga * 1% = 119 terrabajtů, mínus nějaké to místo ušetřené datovou kompresí - je to mnoho nebo málo ? Když už se pohybujeme v oblasti lehkého sarkasmu - jak se bude taková databáze sestavovat ? Samozřejmě, že ne tak jak by člověk čekal - to jest začne se lumpy, kterým se spolu s otisky prstů a policejním fotem vezme i pár buněk ze slin a z nich se nasekvenuje genom. To by se mohlo dělat už dnes a určitě by se to vyplatilo při pátrání po zločinech recidivistů, jenomže to by hrubě urazilo lidská práva příslušného lumpa. Takže naopak počítejte s nějakým Orwelovským "hromadným sekvenováním" na základě směrnice EU. Váš genom v databázi bude, ale až vám znásilní dceru - genom odpovídající spermatu násilníka ne a ne se najít - asi si nepřevzal s pozvánku na středisko k odběru krve - jistě si to dovedete názorně představit.....
To jsme v oblasti "dědičné informace" od příbuzných i ne-příbuzných. Dostáváme se do oblasti zdravotnické. Už dnes lze za 5-10 tisíc za kus detekovat jednotlivé varianty jednotlivých genů způsobujících určité choroby. Sám jsem ošetřoval stovky lidí s "trombofilií" geneticky zvýšenou krevní srážlivostí, která kdysi pracovala v náš prospěch, protože způsobila že pra-pradědeček přežil "bauchschuss" za třicetileté ( první světové ) války i bez doktora a tím předal geny pro vysokou krevní srážlivost, které v dnešní době vysokého tlaku a přežírání způsobily sérii infarktů a mozkových mrtvic u širokého příbuzenstva. Podmínky života se totiž změnily a stejný gen, který dříve prospíval najednou začal škodit. Pokud sekvenování jednoho genu stojí 10 000 korun a sekvenování celého genomu ( zatím ) 10 000 dolarů je jasné, že od 20 genových variant nahoru se více vyplatí mít vlastní genom na USB flashce.
Zatím je situace taková - u pár ( stovek ) genů známe pár ( tisíců ) "chorobných variant" a ostatní je zatím záhadou, ale cena sekvenování klesá, databáze genomů se plní, agoritmy "data miningu" si brousí zuby. Není nerealistické očekávat, že odkliknete někde na Internetu "diagnostikovat dědičné choroby" a za hodinu dostanete mailem desítky stran dlouhé PDF kde se bude podrobně rozebírat, že máte 90% šanci dostat v 57 Alzheimera ( kvůli variantě XXXXXX genu YYYYYY ) a v 64 že budete dezorientovaný agresivní rapl ( kvůli variantě genu ZZZZZZ, která s tím předchozím souvisí a vede k horším následkům choroby ).
Ba naopak, za mých časů ženské na seznamkách psaly : "odpověď jen proti zaslání fotky". V roce 2040 to bude "odpověď jen proti zaslání genomu". Ale proč se omezovat seznamkami - budete žádat o místo a zaměstnavatel bude chtít
- Životopis
- Motivační dopis
- Foto
- Heslo do cloudu, kde je uložen váš sekvenovaný genom + písemný "souhlas se zpracováním osobních dat".
To bude legrace ne ? Pokud budete mít nějakou problematickou genovou variantu - neštěkne po vás ani pes - snad aby vás zastřelili ještě rodiče.
Pokud vám to připadá jako zlý sen roku 2200 - jen malé info : Na rozdíl od "umělé inteligence" a jiných technologií, které stejně nikdy nebudou pořádně fungovat, tohle už je, jen zatím příliš drahé než aby sekvenování vlastního genomu bylo tak automatické jako fotka do řidičáku. A ještě druhý aspekt - je snadné v rámci Kubáčovského pesimismu prohlásít "čert vem molekulární genetiku", ale v tomto případě i Kubáč upozorňuje - je nesmysl vylít s vaničkou i dítě. Představte si třeba pacienty, kteří s ( opravdu existujícími ) avšak nikam nezapadajícími problémy bloumají zdravotnictvím, přitom v jejich genomu se pravděpodobně skrývají významné indicie, co jim vlastně doopravdy je. Nebo na "léky na míru" - zjistí se že na variantu HCHKRDTN některého genu skvěle funguje molekula BFLMPSVZ, který umí vadný enzym honit k téměr normálnímu výkonu a přitom pacienta neotráví, zatímco běžná necílená léčba by byla toxická.
Tohle je "celo-technologie", která změní svět způsobem, který i mně mírně děsí. Právě proto, že optimum využití molekulární genetiky je "někde uprostřed" zjištěné po dlouhém bádání, rozvažování a omylech. Právě proto hrozí "bruselské řešení" kdy "knihovník bez maturity" vydá pod vlivem lobbistů vyhlášku : "vše je povoleno", nebo naopak ( z důvodu preventivní připosranosti ) "vše je zakázáno". A bude po nebezpečí i po přínosech molekulární genetiky, které se rýsují jako obrovské, společností otřásající daleko více, než dnešní otřesy z krátce se objevivší, ale už zase mizící svobody slova na Internetu.
Poznámka při druhém čtení : Zatím jsme se bavili jenom o "čtení" DNA - zcela samostatnou kapitolou je "psaní" do DNA. Jestli se zjistí že určitá kombinace genetických variant vede k "dlohověkosti, spokojenosti a chronickému miliardářství" - bude to opravdu zajímavé. Představte si jak kolem roku 2035 na Babiše praskne, že jeho oplodňovací kliniky pracují ( pro smetánku ) s embryi s "editovanou DNA". Babiš se bude hájit, že vše je vlastně OK, pototože jeho kliniky jsou lepší než asiijské zdravotnictví, které nekazí byznys morálkou ( už dnes ). Za situace kdy v bohatých čtvrtích bude žít geneticky vylepšená minorita si opravdu rád poslechnu přednášku Marksové-Leninové o "rovných sociálních příležitostech", nebo si rovnou pustím film Gattaca.
Poznámka při třetím čtení - všeho s mírou : konzervativní frakci republiky vzrušil výrok Ústavního soudu, který v rozporu s českým právním řádem přikázal zapsat do rodného listu dítěte dva otce. Je hezké rozčilovat se nad "úpadkem práva", ale věc má jiný aspekt. Představte si, že po duhovém dětství bude to děťátko mít v dospělosti nějakou krizi, řekněme pověstnou "krizi středního věku". Od čeho odvodí v takové krizi svoji identitu ? Od kopupeného vajíčka anonymní dárkyně ? Od majitelky pronajaté dělohy ? Konec konců děcka z děcáku jejich ne-původ taky "žere" až do smrti a to přitom určitě nebyli vyrobeni na zakázku pro zábavu homosexuálního páru, který tím nechtěně demonstruje že pokora a zodpovědnost nejsou vlastnostmi sexuálních menšin.